罕见病科研
与传统疾病资助的公益项目不同,本科研项目旨在针对罕见病,围绕其临床诊断困境、致病机制不清、缺乏有效治疗手段等关键问题,开展系统性研究。通过基础研究与转化医学紧密结合的方式,探索具有针对性的解决方案和新药研发,包括但不限于腹膜假黏液瘤(PMP)、杜氏肌营养不良(DMD)、肌萎缩侧索硬化(ALS)、遗传性神经发育罕见病等,以期在揭示罕见病新的致病基因/机制、建立快速精准诊断方法、发现潜在治疗靶点、完成候选药物的临床前评估等方面取得突破。项目成果将直接服务于患者,提升诊断率,并为最终开发出有效疗法奠定坚实基础,具有重要的科学价值和社会意义。
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