值此2026年国际罕见病日之际，深圳湾实验室科技基金会谨向社会各界爱心人士、合作机构、科研团队、临床专家以及所有罕见病患者家庭，呈上2025年度“微光同行”罕见病项目报告。
罕见病虽“罕见”，但关爱不应“罕至”。过去一年，我们始终秉持为增进人类健康福祉而奋斗的使命，资助并推动深圳医学科学院-深圳湾实验室罕见病研究中心的科研攻关与转化。我们坚信，每一份支持都能化为科研路上的砖石，每一份关注都能点亮患者生命的微光。本报告旨在透明呈现2025年度项目进展、成果转化及善款使用成效，感恩同行，共期未来。
执行摘要
2025年，“微光同行”罕见病计划项目善款与深圳医学科学院-深圳湾实验室罕见病研究中心自有经费协同发力在神经、代谢、罕见肿瘤、肌肉四大领域实现罕见病系统性推进与关键突破：
1.神经疾病领域：建立战略合作，推动渐冻人症（ALS）个性化药物研发进入临床前评估；成功诊断疑难儿童神经系统病例，并通过“老药新用”策略加速治疗可及。
2.代谢疾病领域：针对我国高发的苯丙酮尿症（PKU），成功研发两代口服酶候选药物，动物实验疗效显著，致力打破我国该领域“零治疗药物”困局。
3.罕见肿瘤领域：聚焦腹膜假黏液瘤（PMP），支持新药PX完成全部临床前研究，并成功完成2例患者给药，实现从实验室到临床的关键跨越。
4.肌肉疾病领域：支持国际首个工程化细胞外囊泡（EV）递送mRNA治疗杜氏肌营养不良症（DMD）平台进入临床试验，开创安全、可重复的基因治疗新路径。
这些进展标志着我国部分罕见病研究正从跟跑向并跑、领跑转变，是公众爱心捐赠与专业科研投入共同作用的结晶。我们荣幸地成为连接社会爱心与科研前沿的桥梁。更多科研成果正加速走向临床，惠及患者。
一、 神经疾病领域：从精准诊断到加速疗愈
1.1 渐冻人症（ALS）：携手患者，攻坚个性化治疗
基金会支持罕见病研究中心与蔡磊先生团队建立深度合作，整合基础研究与临床资源。
成果：利用患者源性iPSC模型，筛选出具有显著活性的化学药物；并针对特定基因突变，成功设计合成反义寡核苷酸（ASO）个体化治疗候选分子。
进展：相关药物在细胞模型中展现强大潜力，目前进入临床试验阶段。基金会资源整合推动了此个性化治疗方案的关键一步。
1.2 儿童罕见神经系统疾病：点亮诊断灯塔，铺就治疗快车道
基金会协助推进罕见病中心构建“诊-治”一体化研究体系。
诊断突破：支持中心与深圳市儿童医院、江门市妇幼保健院合作，通过深入功能研究，成功确诊一例罕见线粒体脑病患儿，相关成果已通过预印本平台“浪淘沙”共享，促进全球诊疗知识更新。
治疗加速：资助“老药新用”筛选项目，成功发现可用于治疗儿童罕见神经系统疾病的已上市候选药物。目前正支持与复旦大学附属儿科医院合作，全力推进临床转化，旨在大幅缩短患儿等待时间。
二、 代谢疾病领域：破解本土无药困局，口服疗法曙光初现
基金会协助针对我国高发疾病——经典型苯丙酮尿症（PKU）的口服酶药物研发。
项目背景：我国PKU发病率高，目前绝大部分患者必须长期依赖特医食品。本项目旨在开发覆盖全年龄段、可终生服用的本土口服疗法。
研发成果：
第一代药物（A10）：完成工艺优化与动物验证，在PKU模型小鼠中单次给药最大降低血清苯丙氨酸40%。
第二代药物（fA16）：药效更优，已完成初步验证，正在进行长效评估。
平台拓展：衍生出的口服递送平台技术，已在探索应用于其他氨基酸/有机酸代谢的罕见疾病以及高尿酸血症等其他常见代谢疾病药物研发，展现跨病种应用潜力。
合作推动：在基金会支持与推动下，项目已吸引招商局天津药物研究院、丹麓资本等专业机构关注并推进合作洽谈。
三、 罕见肿瘤领域：罕见肿瘤新药实现临床“零的突破”
基金会重点支持针对腹膜假黏液瘤（PMP）的新药PX研发。
全面临床前准备：完成了符合GMP标准的药物生产、系统的动物安全性评价及药代动力学研究。
关键临床里程碑：2025年底，该药在中国医学科学院肿瘤医院完成立项，并成功完成2例患者给药，初步验证了人体安全性。这标志着基金会支持的罕见肿瘤新药正式步入临床验证新阶段。
四、 肌肉疾病领域：引领全球基因治疗新纪元
2025年深圳湾实验室科研人员在杜氏肌营养不良症（DMD）领域推动了一项颠覆性技术。
突破性技术：研发了国际首个基于工程化细胞外囊泡（EV）递送mRNA的DMD治疗平台。
三大核心优势：开创非病毒载体新路径；具备卓越生物相容性，支持重复给药；可实现个体化精准治疗。
临床启动：该平台已正式进入研究者发起临床试验阶段，已入组2人，进展顺利，有望为所有突变类型的DMD患者提供普适性解决方案，代表了我国在该领域从跟随到引领的跨越。
五、 财务透明与资源投入
2025年度公众捐赠总收入：在深圳市民政局指导下，深圳湾实验室科技基金会协同深圳市慈善会通过腾讯公益平台等渠道，线上与线下共募集善款约700,000元人民币。
善款使用原则：用于资助深圳医学科学院-深圳湾实验室罕见病研究中心的科研项目，重点投向项目启动、早期验证、关键技术突破及合作网络建设等环节，旨在发挥“种子资金”的最大杠杆效应，撬动更多专业资源。
本年度的支出主要集中于对科研项目的基础性投入。这笔投入成功验证了我们通过公益力量支持科研的核心逻辑，标志着从“资源导入”到“科研投入”的首个标准化流程已顺利跑通，形成了一套可复制、可推广的项目执行模式。基于这一阶段性成果，其余资金正严格按照去年既定的支持科研计划，稳步、有序地执行与落地，确保持续为科研创新注入动能。
重要说明： 本年度所有罕见病研究项目的总支出远高于公众捐赠金额，其差额由深圳医学科学院-深圳湾实验室罕见病研究中心通过竞争性科研经费、单位投入等自有资金承担。公众善款与机构经费协同互补、专款专用，共同确保了项目的深度与广度。
展望2026：汇聚微光，终成星河
2025年的每一份进展，离不开捐赠人的信任托举，离不开科研团队的执着坚守，是患者家庭期盼中的一束微光。公众善款整体数量虽不庞大，却稳步增长，如同投入湖心的石子，激起了合作、创新与转化的层层涟漪。
展望2026，我们将继续以公益之心，行科学之道：
1.让诊断之光照得更远。我们将启动“罕见病诊断下县乡”试点，联合当地政府与合作医院，将罕见病精准诊断能力向基层延伸，帮助更多偏远地区的患儿缩短确诊之路。让“罕见”不再意味着“看不见”。
2. 邀微光使者同行。我们将邀请知名人士、科研学者、临床专家、患者代表共同担任“微光使者”，以公众倡导、科普传播、政策建言等方式，让罕见病议题进入更广泛的公共视野。每一束微光，都值得被听见。
3. 继续做好善款“放大器”。将公众捐赠精准投向最有潜力、最缺启动支持的早期研究，与中心自有经费协同发力，让每一分爱心都兑现为患者的希望。
从微光到曙光，这条路需要耐心与坚守。但我们更加坚信，当科学创新与人文关怀深度融合，当每一束微光都得以汇聚，必能驱散罕见阴霾，照亮每一个生命应有的光彩。2026，期待您继续关注、继续同行。
还有一个小心愿，想邀请您一起实现：
2026年春天起，我们计划在深圳湾实验室不定期举办小范围的医-患-研交流会——“走进实验室”开放日。走进日常难以触及的实验室，拟每季度邀请部分捐赠人、患者代表，临床医生，与实验室及医科院的科学家们面对面坐在一起，聊聊那些病历本之外的生活，也聊聊实验室里正在发生的希望。
如果您或您身边的朋友是罕见病患者、家属，或是关注这一领域的临床医生，愿意成为这座桥梁的一部分，欢迎扫描下方二维码留下基本信息。我们会认真阅读每一份登记，并在后续活动筹备时与您联系。我们将根据报名情况筹划多元化的线下交流场景，期待未来在合适的时机邀请您亲临现场。
“微光同行”项目组
2026年2月28日
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