疾病介绍
杜氏肌营养不良症（（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）是一种严重的X连锁隐性遗传性肌肉疾病，主要影响男性。其根本病因在于DMD基因发生突变，导致肌肉细胞中维持膜稳定性的关键蛋白——抗肌萎缩蛋白完全缺失或功能严重缺陷。这使得肌肉细胞在反复收缩中变得脆弱、易受损，最终被脂肪和纤维组织取代，功能丧失。
DMD是儿童期最常见的遗传性神经肌肉病之一，发病率在全球活产男婴中约为1/3500至1/5000。据此估算，全球约有25万患者，而作为人口大国，中国预估有高达7万患者，是全球患者人数最多的国家之一。
临床上，DMD通常在患儿3至5岁时显现，表现为进行性加重的肌无力，如走路摇摆、易跌倒、爬楼梯困难。病情进展迅速，患者多在10-12岁丧失行走能力，需依赖轮椅。随着疾病发展，呼吸肌和心肌会不可避免地被累及，最终多数患者因呼吸衰竭或心力衰竭在成年早期早逝。
科研团队：
深圳湾实验室及深圳医学科学院多个研究团队正在致力于推进DMD的机制研究和新药研发。例如Andrew Lee课题组当前通过一种提高递送效率并降低免疫原性的新型基因疗法，证明能够解决腺相关病毒（AAV）和脂质纳米颗粒（LNP）的免疫原性和低表达障碍，成功地将全长血管内皮生长因子A（VEGF-A）mRNA包裹在成纤维细胞来源的外泌体中，制备出了高mRNA含量的VEGF-A外泌体，为心脏病、中风、肢体缺血等缺血性血管疾病的治疗带来了新的希望。未来，随着研究的不断深入和技术的不断完善，相信这种新型基因疗法将进入临床试验，并显示出其独特的优势和潜在的其他治疗适应症。
捐赠及了解更多项目信息请扫描以下二维码：
微信扫码关注我们
