疾病介绍
神经元蜡样脂褐质沉积症（neuronal Ceroid Lipofuscinoses，NCLs），又名Batten病，是一组遗传异质性溶酶体贮积病（lysosomal storage disorders，LSDs），特征为溶酶体自发荧光蜡样脂褐质沉积并进行性脑萎缩，临床主要表现为癫痫，进行性认知、运动能力下降和视力下降、丧失。迄今为止，基于特定的致病基因，已经确定了13种NCLs亚型(CLN1-8，CLN10-14)。
NCLs虽然罕见，但是儿童最常见的神经退行性变病因。全球范围内的发病率和流行率尚不明确，不同国家或种族中NCLs各个亚型的发病率有很大的差异。美国的NCLs估计患病率为1/100万，意大利为1.2/100万，我国尚无NCLs的发病率和患病率报道 。
NCLs预后不良，目前大多数NCLs无有效治疗方法，除CLN2病有药物治疗外，其他亚型临床上主要是对症支持治疗。
科研团队
深圳湾实验室及深圳医学科学院多个研究团队正在致力于推进DMD的机制研究和新药研发。
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